天天关注:「热点」孩子出现这些症状 应警惕免疫系统疾病


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因反复受到口腔溃疡的困扰长达10年之久,一位16岁的女孩来到首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊。据了解,女孩的口腔溃疡基本每个月都会出现,此外近5年还有外阴溃疡,严重影响了她的生活质量。即使长期发病,她和家人都不认为口腔溃疡是什么大病,此前也没有到任何风湿免疫科门诊进行过干预治疗。

经过首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫1病区医生的诊断,该频率的口腔溃疡合并外阴溃疡,初步怀疑是白塞氏病。白塞氏病是以复发性口腔溃疡、外阴溃疡、皮肤粘膜病变为特征的综合征。除此以外还可发生胃肠道溃疡、眼部损害、心脏损害、静脉血栓、动脉狭窄、神经损害、关节炎等,严重者甚至失明、肠穿孔、动脉瘤破裂。这个女孩符合白塞氏病的诊断,但是她发病年龄比较早,而且住院后一系列检查发现,女孩有严重的四肢大动脉炎和双下肢以及颈部的静脉炎静脉血栓,这么广泛的病变,是不是有可能是某些先天性的罕见病?

于是风湿免疫1病区在积极给予她治疗的同时,也对其进行了全外显子基因监测。一个月后基因报告显示,女孩是RELA单倍剂量不足。这是一种非常罕见的疾病,目前国内没有报道,国外的文献也都是个案或者家系报道,全球范围内发病人数10个左右,因此治疗经验非常有限。

据首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫1病区张丹医生介绍,这个病属于单基因自身炎症性疾病,它可以完美地模拟白塞氏病,迷惑医生造成漏诊。院方针对她反复黏膜溃疡以及严重的血管病变进行了针对性的治疗,女孩再也没有出现新发溃疡。两周前,女孩再次住院治疗的时候,复查血管B超,所有的静脉血栓及静脉炎都消失了。治疗3个月达到了非常满意的效果。

对此,张丹也提示,首先风湿免疫疾病是一个慢性病,如果病程反复出现,如以月或年累计,则家长们要引起注意。其次,风湿性疾病还是一个系统性疾病,当儿童出现多系统损害,这意味着不是某一个单系统出现了问题,而是全身的脏器损伤,需要就诊风湿免疫科。

“风湿免疫疾病常见的症状有长期反复的发热,抗生素治疗效果不好,找不到病因的患者建议到风湿免疫科就诊。”张丹说,此外比较常见的症状还有孩子身上反复出现“奇形怪状”的皮疹,或是关节炎,表现为孩子的活动异常。如走路姿势异常,甚至出现了关节的肿胀等,这些症状有可能是关节炎的提示,应该引起家长重视。

转自 | 云听云医

来源:首都儿科研究所科普号

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